WES adatokkal dolgozom a szomatikus változatok felderítésén, és két variáns hívót használtam, mert önmagában egyetlen hívó variáns sem teljes. GATK Haplotypecallert használtam olyan kis változatokhoz, mint snp, ins, del stb. Nagy változatokhoz pindelt (kifejezetten SV-k detektálására) használtam. Most két vcf fájlom van minden beteg számára, az egyik a gatkból, a másik a pindelből származik. Bár ismerek különféle vcf-összevonó eszközöket, de helyes-e két különböző vcf fájlt egyesíteni a különböző hívóktól. Megadják a megfelelő és megfelelő egyesített vcf fájlt. Azok a vcf-összevonó eszközök SV-tudatosak-e, és ugyanannak a változatnak csak a triviális hívást tekintik-e másképp képviselve a különböző hívókban? Tudom, hogy ezek túl sok kérdés egyetlen szálhoz, de mindez összefügg egymással. Dilemmában vagyok, hogy össze kellene-e egyesítenem, vagy külön-külön használjam őket.

Köszönöm.